Microangiopatia trombotica - Diagnosi

Diagnostica di laboratorio della microangiopatia trombotica

La diagnosi della microangiopatia trombotica consiste nell'identificazione dei principali marcatori di questa malattia: anemia emolitica e trombocitopenia.

L'anemia si sviluppa entro 1-3 settimane dall'esordio della malattia, è significativamente espressa nella maggior parte dei pazienti e richiede trasfusioni di sangue nel 75% dei casi. Nei pazienti con sindrome uremica emolitica, il livello medio di emoglobina è di 70-90 g/l, sebbene possa rapidamente ridursi a 30 g/l. La gravità dell'anemia non è correlata al grado di insufficienza renale acuta. Un'elevata reticolocitosi, un aumento del livello di bilirubina non coniugata e una diminuzione dell'aptoglobina ematica indicano la presenza di emolisi. Il marcatore più sensibile dell'emolisi, direttamente correlato alla sua gravità, è un aumento del livello di LDH. Tuttavia, nella microangiopatia trombotica, un aumento dell'attività della LDH è dovuto non solo al rilascio dell'enzima dagli eritrociti, ma anche al danno ischemico agli organi. La natura microangiopatica dell'emolisi nella HUS/TTP è confermata da una reazione di Coombs negativa e dal rilevamento di eritrociti deformi e alterati (schistociti) in uno striscio di sangue periferico.

La trombocitopenia è più pronunciata nella porpora trombotica trombocitopenica che nella sindrome uremica emolitica. All'esordio della porpora trombotica trombocitopenica, la conta piastrinica spesso scende a 20.000 in 1 μl, mentre nella sindrome uremica emolitica solitamente scende a 30.000-100.000 in 1 μl, sebbene sia possibile una conta piastrinica normale nel sangue. La trombocitopenia persiste per 7-20 giorni, ma la sua gravità e durata non sono correlate alla gravità della malattia. Uno studio della funzione piastrinica rivela compromissione dell'adesione e dell'aggregazione piastrinica in vitro, una riduzione della loro durata di vita e segni di attivazione in vivo: aumento dei livelli plasmatici di fattore piastrinico 4, beta-tromboglobulina e serotonina. La disfunzione piastrinica può persistere anche dopo che la conta piastrinica è tornata alla normalità.

Nei pazienti con sindrome uremica emolitica tipica si osserva leucocitosi con spostamento della formula verso sinistra, la cui gravità rappresenta un fattore prognostico sfavorevole.

Nella sindrome emolitico-uremica (HUS/PTT), si riscontrano alterazioni del sistema di coagulazione del sangue: aumento dei prodotti di degradazione della fibrina e aumento del tempo di trombina. La concentrazione di fibrinogeno si riduce solo leggermente all'esordio della malattia (il che indica un suo minore consumo nei processi di formazione dei trombi rispetto alle piastrine), per poi normalizzarsi e addirittura aumentare. Il tempo di tromboplastina parziale attivata e il tempo di protrombina rimangono entro i limiti normali, confermando la rarità dello sviluppo di CID, una sindrome da microangiopatia trombotica.

Diagnosi differenziale della microangiopatia trombotica

La biopsia renale non è indicata nei bambini con sindrome emolitico-uremica postdiarroica per chiarire la diagnosi di microangiopatia trombotica, a causa del quadro clinico tipico e della possibilità di guarigione completa. Nella porpora trombotica trombocitopenica e nelle forme atipiche di sindrome emolitico-uremica, l'esame morfologico del tessuto renale è necessario per confermare la diagnosi e per la diagnosi differenziale con altre nefropatie che si manifestano con progressivo deterioramento della funzione renale. La sindrome emolitico-uremica e la porpora trombotica trombocitopenica devono essere differenziate tra loro. Inoltre, la microangiopatia trombotica deve essere differenziata da glomerulonefrite rapidamente progressiva, sepsi con insufficienza multiorgano, ipertensione arteriosa maligna, lupus eritematoso sistemico, nefropatia sclerodermica acuta e sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica.

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