Segni di siringomielia

L'incapacità di percepire il dolore e le variazioni di temperatura porta spesso i pazienti a subire diverse lesioni, come traumi meccanici e ustioni, che nella maggior parte dei casi li portano a consultare un medico. Tuttavia, i primi sintomi compaiono molto prima: si notano lievi disturbi della sensibilità, come zone dolenti, intorpidimento, bruciore, prurito, ecc. È interessante notare che la sensibilità tattile dei pazienti non viene compromessa. Spesso, i pazienti lamentano un dolore sordo prolungato alla colonna cervicale, tra le scapole, agli arti superiori e al torace. Una parziale perdita di sensibilità agli arti inferiori e alla parte inferiore del corpo si verifica più raramente.

La siringomielia è caratterizzata da evidenti disturbi neurotrofici, come ruvidità della pelle, cianosi, ferite a lenta guarigione, deformazione ossea e articolare e fragilità ossea. I pazienti notano sintomi tipici alle mani: la pelle diventa secca e ruvida, le dita diventano ruvide e spesse. Numerose lesioni cutanee sono facilmente visibili: da molteplici cicatrici di varie dimensioni a ustioni recenti, tagli, ulcere e ascessi. Spesso si sviluppano processi purulenti acuti come il panaritium .

Se la patologia si estende ai corni laterali del midollo spinale toracico superiore, si osserva una grave ispessimento del polso, la cosiddetta cheiromegalia. La violazione del trofismo articolare (solitamente nella zona della spalla e del gomito) si manifesta con la fusione ossea con formazione di cavità. L'articolazione interessata aumenta di dimensioni, non si osserva dolore durante il movimento, ma si avverte un caratteristico rumore di sfregamento delle ossa articolari.

Con lo sviluppo del processo patologico, i difetti della cavità spinale aumentano e si estendono all'area del corno anteriore. Ciò si manifesta con indebolimento dei muscoli, disturbi motori, sviluppo di processi atrofici e comparsa di paresi flaccida degli arti superiori. Se la siringomielia colpisce il midollo spinale cervicale, si manifesta la sindrome di Horner, caratterizzata da palpebre cadenti, pupille dilatate e bulbi oculari infossati. Se i canali di conduzione motoria sono interessati, si può osservare paraparesi degli arti inferiori e alcuni pazienti manifestano disturbi urinari.

La formazione di una cavità nel tronco encefalico indica lo sviluppo di siringobulbia: la sensibilità nella zona facciale è compromessa. Col tempo, la capacità di parlare diminuisce, la deglutizione diventa difficile, insorgono problemi all'apparato respiratorio e i processi atrofici si diffondono al palato molle, alla lingua e a parte del viso. È anche possibile un'infezione secondaria: si sviluppano broncopolmonite e malattie infiammatorie delle vie urinarie. Nei casi gravi, si osserva una paralisi bulbare, che può causare arresto respiratorio e morte del paziente.

Il decorso clinico della malattia progredisce nell'arco di mesi o anni, con un rapido deterioramento iniziale che rallenta gradualmente. Esiste una relazione lineare tra morfologia della cisti, durata dei sintomi e gravità.[ 1 ],[ 2 ]

Primi segni

Durante un esame neurologico, nei pazienti affetti da siringomielia si riscontrano i seguenti segni caratteristici:

• Perdita della sensibilità dolorifica e termica di tipo "a giacca" o "a mezza giacca", che si diffonde agli arti, alla parte superiore del corpo e, meno frequentemente, alla regione lombosacrale e alla zona di innervazione del nervo trigemino. Con l'ulteriore sviluppo della malattia, possono aggiungersi disturbi propriocettivi, riguardanti la sensibilità vibratoria, tattile e muscolo-articolare. Si possono osservare anche disturbi conduttivi controlaterali.
• Sviluppo di disturbi segmentali sotto forma di paresi periferica distale unilaterale e bilaterale degli arti, nonché disturbi centrali come insufficienza piramidale, para e monoparesi spastica degli arti. È possibile la comparsa di spasmi muscolari nei muscoli interessati. Se il midollo allungato è coinvolto nel processo, vengono rilevati disturbi associati a paresi della lingua, della zona faringea, delle corde vocali e del palato molle. [ 3 ]
• I sintomi del sistema nervoso autonomo si manifestano sullo sfondo di disturbi trofici. Spesso si osservano dita bluastre, alterazioni della sudorazione (aumentata o completamente assente), gonfiore degli arti. Si osservano anche problemi al sistema di rigenerazione: lesioni e ulcere dopo lesioni e ustioni non guariscono per lungo tempo. Il meccanismo osteo-articolare è compromesso, si notano difetti e deformazioni ossee, che portano a un disturbo nella funzionalità dell'arto.
• Il danno al midollo allungato è accompagnato dalla comparsa di nistagmo e vertigini.
• La maggior parte dei pazienti soffre di idrocefalo, caratterizzato da mal di testa, nausea e vomito, sonnolenza e congestione delle teste del nervo ottico. [ 4 ]

Disturbi sensoriali

Il dolore è una reazione naturale del corpo a un trauma. Tuttavia, con la siringomielia, sia la sensibilità al dolore che altri tipi di dolore sono compromessi. Letteralmente, accade quanto segue: un arto o un'altra parte del corpo inizia a far male in modo costante e intenso, ma allo stesso tempo la persona non avverte dolore da stimoli esterni. Il corpo non reagisce se viene tagliato, punto o bruciato: il paziente semplicemente non lo sente. Spesso, i pazienti affetti da siringomielia presentano tracce di tagli e ustioni da oggetti caldi sulla pelle: il paziente non sente di aver toccato qualcosa di caldo o affilato, non ritrae la mano, il che porta alla comparsa di un'ustione o di un taglio. In ambito medico, questa condizione è chiamata "insensibilità dolorosa" o "anestesia dolorosa". [ 5 ]

Inoltre, i processi metabolici e il trofismo tissutale nella zona patologica si deteriorano: l'arto o la zona interessata perde grasso sottocutaneo, la pelle diventa bluastra, ruvida, desquamata e le unghie diventano opache. È possibile la comparsa di edema, anche a livello articolare. Anche il sistema muscolo-scheletrico ne risente: i muscoli si atrofizzano e le ossa diventano fragili.

Disturbi bulbari nella siringomielia

Quando la siringomielia si diffonde al midollo allungato, si verificano disturbi dei nervi glossofaringeo, vago e ipoglosso o dei loro nuclei motori. Sono interessati i muscoli linguali, il palato molle, la faringe, l'epiglottide e le corde vocali. La patologia può essere bilaterale o monolaterale.

Clinicamente, i disturbi bulbari si manifestano come segue:

• disturbi del linguaggio (afonia, disartria – pronuncia distorta o difficile dei suoni);
• disturbi della deglutizione (disfagia, soprattutto nella deglutizione di cibi liquidi);
• deviazione della lingua verso sinistra o verso destra, deterioramento della sua mobilità;
• mancata chiusura delle corde vocali;
• perdita dei riflessi faringei e palatali.

In caso di atrofia dei muscoli linguali si osservano contrazioni fibrillari.

Segno di Lhermitte nella siringomielia

I pazienti con perdita di sensibilità nella parte inferiore del corpo e nelle gambe sono caratterizzati dalla sindrome di Lhermitte, che consiste in un dolore improvviso e di breve durata che interessa la colonna vertebrale dall'alto in basso, come una scossa elettrica.

Tale manifestazione è considerata uno dei sintomi acuti dei disturbi sensoriali. Per il paziente, questo dolore episodico e di breve durata è estremamente spiacevole. Allo stesso tempo, si avvertono formicolii e tensione lungo l'asse spinale e agli arti superiori.

Il sintomo si manifesta in concomitanza con un'irritazione meccanica, che può manifestarsi piegando bruscamente il collo, così come durante starnuti o tosse. La patologia si osserva in circa il 15% dei pazienti.

Siringomielia nei bambini

La siringomielia è rara nell'infanzia. Poiché la malattia è caratterizzata da una lenta progressione, i sintomi patologici raramente si manifestano in una fase precoce dello sviluppo. La causa principale della patologia infantile è un disturbo dello sviluppo del midollo spinale, ovvero la formazione scorretta della sutura che collega le due metà del midollo spinale, nonché la mancata chiusura del canale centrale.

La siringomielia nei bambini è caratterizzata da disturbi sensoriali e dolorifici meno pronunciati, a differenza della stessa patologia negli adulti. Tuttavia, i bambini sono più suscettibili al rischio di sviluppare scoliosi, che è più favorevole in termini di correzione chirurgica. In alcuni casi, la siringomielia infantile può essere curata autonomamente. [ 6 ]

La malattia non progredisce mai allo stesso modo nei diversi pazienti. In alcuni pazienti, la patologia si manifesta solo con sintomi lievi, con successiva stabilizzazione nel corso di un anno. In altri, la malattia può progredire rapidamente, complicandosi con disturbi o perdita di importanti funzioni corporee, il che comporta un significativo peggioramento della qualità della vita. Sono noti anche casi familiari di malattia, che spesso richiedono un trattamento chirurgico.

Forme

La classificazione della siringomielia suggerisce diversi tipi di patologia:

• Disturbo non comunicante del canale centrale, considerato il più comune. La sua comparsa può verificarsi contemporaneamente al deterioramento della pervietà del canale spinale nello spazio subaracnoideo o alla malformazione di Arnold-Chiari di tipo I.
• Un disturbo extracanalare non comunicante che si verifica quando la colonna vertebrale è danneggiata o quando il flusso sanguigno nel midollo spinale è compromesso. Nella zona danneggiata si forma una cisti, che è soggetta a ulteriore diffusione.
• Disturbo del canale comunicante centrale, riscontrato contemporaneamente alle sindromi di Dandy-Walker e di Arnold-Chiari tipo II. Caratteristico è anche l'idrocefalo.

Dal 1974 esiste un'altra classificazione simile della malattia:

• Il disturbo comunicante, con penetrazione nello spazio subaracnoideo della colonna vertebrale, si sviluppa a seguito di alterazioni patologiche nella zona della giunzione cranio-vertebrale o della base del cranio.
• La siringomielia post-traumatica, con formazione di una cavità nella zona lesa, si aggrava e si sviluppa nelle sezioni adiacenti della colonna vertebrale. I segni patologici compaiono in fase avanzata, dopo un periodo di tempo piuttosto lungo, quando la vittima, a quanto pare, si è completamente ripresa.
• Disturbo che si sviluppa a seguito di aracnopatia o aracnoidite.
• Cisti che si formano a seguito di processi tumorali nel midollo spinale.
• Disturbo associato a processi non neoplastici che causano un aumento della pressione sul midollo spinale.
• Disturbo idiopatico la cui causa non può essere determinata.

A seconda della localizzazione della patologia si distinguono:

• corneale posteriore (sensibile);
• corneale anteriore (motoria);
• corno laterale (vegetativo-trofico);
• siringomielia mista.

La siringomielia corneale anteriore è raramente osservata isolatamente. Il più delle volte, i disturbi motori si associano a disturbi sensoriali.

A seconda della diffusione del disturbo lungo l'asse spinale, si distinguono i seguenti tipi di malattia:

• Siringomielia della colonna cervicale: si sviluppa più spesso e presenta segni caratteristici, come perdita di sensibilità nelle braccia e nel tronco (le aree colpite sono definite "a giacca" o "semi-giacca").
• La siringomielia della colonna toracica è spesso associata a lesioni della colonna cervicale e causa la comparsa di disturbi trofici muscolari negli arti superiori. Le contrazioni muscolari fibrillari sono solitamente debolmente evidenti.
• La siringomielia della regione lombare (o lombosacrale) è accompagnata da paresi degli arti inferiori, che si verifica relativamente raramente (circa il 10%) ed è causata il più delle volte da tumori o processi infiammatori nella colonna vertebrale.
• La siringomielia totale si verifica nel 10% dei casi ed è caratterizzata dalla comparsa di cavità patologiche lungo l'intera lunghezza del midollo spinale, e non solo in una sezione. Questa forma della malattia è la più sfavorevole in termini di prognosi e guarigione.
• La siringomielia tronco-spinale si sviluppa quando il tronco encefalico è danneggiato. Il paziente manifesta nistagmo e disturbi bulbari (difficoltà a deglutire, a parlare, ecc.). La sensibilità facciale può essere compromessa.
• La siringomielia encefalomielitica (detta anche siringoencefalia) è una lesione della capsula interna del cervello che causa deficit motori e sensoriali nel lato opposto del corpo.