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Le anomalie congenite sono dieci volte più frequenti nei bambini con disturbi del neurosviluppo
Ultima recensione: 02.07.2025
I bambini affetti da disturbi dello sviluppo neurologico segnalano anomalie congenite, come difetti cardiaci e/o del tratto urinario, almeno dieci volte più spesso rispetto agli altri bambini.
Questo è uno dei risultati di un'analisi condotta dal Radboud University Medical Center sulla base di dati relativi a oltre 50.000 bambini. Grazie a questo nuovo database, ora è molto più chiaro quali problemi di salute siano associati a un particolare disturbo del neurosviluppo e quali no. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
Dal due al tre percento della popolazione soffre di disturbi del neurosviluppo, come l'autismo o la disabilità intellettiva. Questi disturbi sono spesso accompagnati da altri problemi di salute o fanno parte di una sindrome sottostante, che richiede un'ulteriore attenzione medica per il bambino. Finora, non si sapeva con quale frequenza si verifichino questi problemi di salute aggiuntivi.
"È strano", afferma il genetista clinico Bert de Vries. "Perché interferisce con la corretta cura di questo gruppo speciale di bambini."
De Vries e colleghi hanno raccolto dati medici da oltre 50.000 bambini con disturbi del neurosviluppo. Hanno iniziato con i dati di quasi 1.500 bambini con disturbi del neurosviluppo che si erano rivolti al Dipartimento di Genetica Clinica del Radboud University Medical Center negli ultimi dieci anni.
"Tuttavia, si trattava di un gruppo di bambini relativamente piccolo. Per trarre conclusioni sull'intero gruppo, sono necessari numeri più ampi", spiega De Vries.
Così, il ricercatore medico Lex Dingemans ha analizzato l'intera letteratura medica sui disturbi del neurosviluppo. "È stato un compito enorme, a partire dal primo articolo pertinente del 1938 del Professor Penrose di Londra", afferma Dingemans.
Ha trovato più di 9.000 studi pubblicati. Alla fine, circa settanta articoli contenevano dati sufficienti e di alta qualità per identificare ulteriori problemi di salute nei bambini con disturbi del neurosviluppo, creando un database di oltre 51.000 bambini.
L'analisi di questi dati ha fornito nuove informazioni. In primo luogo, ha scoperto che i bambini con disturbi del neurosviluppo presentano almeno dieci volte più anomalie congenite rispetto agli altri bambini della popolazione generale, come anomalie cardiache, craniche, del tratto urinario o dell'anca. Inoltre, il database mappa le conseguenze mediche di nuove sindromi.
Dingemans spiega: "Per molte sindromi che causano disturbi del neurosviluppo, ci si chiede in che misura altri problemi di salute siano associati. Ora che conosciamo il numero di questi problemi nei bambini con disturbi del neurosviluppo, possiamo determinare molto meglio cosa faccia effettivamente parte della sindrome e cosa no". Questo apre opportunità per una migliore gestione o persino per il trattamento dei bambini.
I disturbi del neurosviluppo sono di natura genetica. Attualmente, si conoscono più di 1.800 geni che ne sono la causa.
"Per comprendere a fondo queste cause genetiche, utilizziamo database globali che raccolgono dati sul DNA di oltre 800.000 persone", afferma Lisenka Vissers, professoressa di genomica traslazionale. "Il nostro database integra tutto questo. Permette ai ricercatori di tutto il mondo di collegare le conoscenze genetiche all'insorgenza di specifici problemi di salute nei disturbi del neurosviluppo."