Acholia

Una condizione in cui la bile non viene prodotta o non entra nell'intestino tenue è definita acolica. Nell'ICD-10, questo disturbo è classificato come malattia della colecisti, con codice K82.8. Tuttavia, poiché gli acidi biliari e la bile stessa sono sintetizzati nel fegato, la maggior parte degli specialisti ritiene che la sindrome acolica sia il risultato di alterazioni patologiche dell'intero sistema epatobiliare. [ 1 ]

Epidemiologia

Non si conoscono statistiche sulle patologie del sistema epatobiliare che portano all'acolia.

La prevalenza di disturbi della sintesi degli acidi biliari determinati geneticamente è stimata all'1-2%, ad esempio la sindrome di Alagille si verifica in circa un neonato su 100 mila.

Le cause acholia

Le cause principali dell'acolia sono radicate in disturbi della colerisi o colecinesi, ovvero la formazione della bile o la sua secrezione. Entrambe sono funzioni del sistema epatobiliare, che comprende il fegato, che produce la bile (con un sistema di canali e dotti biliari), la sua sede di deposito – la cistifellea (in cui la bile si concentra maggiormente), nonché i dotti biliari cistici e comuni, attraverso i quali la bile entra nel lume del duodeno.

In quali alterazioni patologiche si osserva la sindrome acolica? Si sviluppa se gli epatociti (cellule del fegato) non producono acidi biliari, e questo può verificarsi:

• alterazioni distrofiche e diffuse del fegato associate ad amiloidosi correlata al diabete, epatite cronica, obesità, alcolismo;
• necrosi o apoptosi delle cellule epatiche che si verifica nell'epatite A, B e C;
• danni agli epatociti dovuti a fibrosi e cirrosi epatica;
• infiltrazione grassa del parenchima epatico o steatosi epatica.

Inoltre, l'acolia si osserva nei pazienti con problemi di secrezione biliare, che possono essere causati da:

• discinesia della cistifellea e dei dotti biliari, che porta a stasi biliare extraepatica;
• colangite sclerosante di varia eziologia;
• anomalie congenite delle vie biliari, come la sindrome di Alagille – una displasia geneticamente determinata dei dotti biliari intraepatici con colestasi cronica; [ 2 ]
• distruzione immunomediata dei dotti biliari nella cirrosi biliare primitiva, spesso associata ad altre malattie autoimmuni.

Fattori di rischio

Gli esperti attribuiscono i seguenti fattori di rischio per lo sviluppo dell'acolia:

• mutazioni nei geni che codificano gli enzimi epatici necessari per la sintesi degli acidi biliari;
• quasi tutte le malattie che in un modo o nell'altro colpiscono le funzioni del sistema epatobiliare;
• disturbi della funzione secretoria del fegato dovuti all'invasione di parassiti (ameba dissenteria, lamblia, trematodi del sangue e del fegato, tenia del manzo o del maiale);
• colelitiasi;
• disturbi metabolici nelle endocrinopatie, in particolare diabete mellito e obesità;
• cattiva alimentazione (con eccesso di dolci e cibi grassi nella dieta);
• intossicazione cronica da alcol del fegato;
• danni al fegato causati da varie tossine, nonché effetti iatrogeni di farmaci che possono causare colestasi e insufficienza epatica acuta;
• storia di fistole della cistifellea e colecistectomia (asportazione della cistifellea);
• neoplasie maligne e metastasi al fegato;
• stati di immunodeficienza.

Patogenesi

In media, il fegato adulto produce 600-800 ml di bile al giorno, e questo richiede circa 200 mg di acidi biliari primari - colico e chenodesossicolico, che sono la base della bile. Sono sintetizzati dal reticolo endoplasmatico agranulare della porzione biliare degli epatociti - ossidando il colesterolo (colesterolo), con successivo trasferimento alle membrane dei canali biliari intraepatici. Il fegato produce anche colesterolo - da lipoproteine del sangue che catturano speciali recettori della porzione vascolare degli epatociti.

Tutti questi processi biochimici richiedono enzimi delle membrane citoplasmatiche, dei microsomi, dei mitocondri e dei lisosomi degli epatociti: colesterolo 7α-idrossilasi (CYP7A1), colesterolo 12α-idrossilasi (CYP8B1), sterolo 27-idrossilasi (CYP27A1), acil-colesterolo aciltransferasi (ACAT), idrossimetilglutaril-CoA reduttasi (HMGR).

La patogenesi dell'acolia è associata al danno alle cellule epatiche, di natura infiammatoria, autoimmune o causato dai radicali liberi, che porta all'interruzione delle funzioni delle strutture cellulari degli epatociti e alla carenza di enzimi che assicurano la sintesi degli acidi biliari primari.

Se durante il processo di masticazione la bile proveniente dalla cistifellea non entra nell'intestino, allora, oltre all'ostruzione delle vie biliari, il meccanismo per lo sviluppo dell'acolia può consistere in una carenza di secretina e colecistochinina, ormoni prodotti dalle cellule della mucosa dell'intestino tenue.

Leggi anche – Quali sono le cause della discinesia biliare

Sintomi acholia

I sintomi caratteristici dell'acolia includono ittero (dovuto al ristagno della bile nel fegato e all'interruzione del metabolismo del pigmento biliare, la bilirubina), feci più chiare (associate all'assenza di stercobilinogeno, che si forma durante la scomposizione della bilirubina) e coluria (urina di colore giallo scuro).

Eziologicamente sono associate a un'interruzione della sintesi degli acidi biliari da parte del fegato; il loro accumulo nel sangue provoca colemia e acolia, che si manifesta con prurito cutaneo.

Occasionalmente si possono verificare aumenti della temperatura e emorragie sulla pelle e sulle mucose, dovuti a una sintesi insufficiente di proteine coagulanti il sangue nel fegato.

Nei casi più gravi, sono possibili patologie cerebrali come il delirio e il coma.

Ma il primo segno dell'acolia si manifesta con la steatorrea, ovvero feci grasse e pallide.

Stitichezza, diarrea e flatulenza sono sintomi di disturbi digestivi nell'acolia.

Complicazioni e conseguenze

La bile assicura il processo digestivo e la sua carenza o assenza totale comporta conseguenze cliniche e complicazioni sotto forma di ridotto assorbimento del cibo (nonché delle vitamine liposolubili A, E, D e K), perdita di peso e spossatezza generale.

Il meccanismo del disturbo della digestione dei lipidi nell'acolia è spiegato dal fatto che la completa scomposizione dei grassi nel tratto gastrointestinale senza bile è impossibile, poiché per la loro digestione e assimilazione devono essere trasformati in un'emulsione. E il processo di emulsificazione nel lume del duodeno avviene sotto l'influenza della bile e degli enzimi idrolitici dell'intestino (lipasi), anch'essi attivati dagli acidi biliari.

Senza la bile, il chinazogeno secreto dalle cellule dell'epitelio mucoso del duodeno e del digiuno non viene attivato e questo, a sua volta, porta a una diminuzione del livello dell'enteropeptidasi (enterochinasi), un enzima digestivo, nonché all'attività del proenzima tripsinogeno e alla sua trasformazione nell'enzima attivo tripsina (senza il quale le proteine assunte con gli alimenti non vengono digerite).

Anche la funzione metabolica degli acidi biliari viene alterata, il che porta ad un aumento dei livelli di colesterolo nel sangue, a una coagulazione del sangue alterata, a una diminuzione della densità minerale ossea (osteopenia) e al loro ammorbidimento (osteomalacia).

Inoltre, molte sostanze tossiche, xenobiotici e metalli vengono escreti nella bile e il loro accumulo nell'acolia associata alla colestasi aggrava il danno epatico.

Diagnostica acholia

La diagnosi di acolia comprende un'anamnesi completa, un esame fisico, esami di laboratorio e di diagnostica per immagini.

Si eseguono esami del sangue per l'albumina, la fibronectina, la globina epatica, il colesterolo, la bilirubina, gli acidi biliari, le aminotransferasi, ovvero un esame del sangue per i test di funzionalità epatica.

Sono inoltre necessarie un'analisi generale delle urine e un coprogramma (analisi delle feci); l'analisi della bile ottenuta durante l'intubazione duodenale della colecisti. Talvolta è necessaria una biopsia epatica.

La diagnostica strumentale utilizza l'ecografia del fegato e della cistifellea, la radiografia del fegato e dei dotti biliari, la colescintigrafia e la scintigrafia epatobiliare. [ 3 ]

Per saperne di più:

• Diagnosi del fegato e della cistifellea
• Ulteriori metodi di esame del fegato e della cistifellea
• Diagnosi di discinesia biliare

Diagnosi differenziale

A causa dell'impressionante elenco di malattie che portano all'acolia o sono accompagnate da una compromissione della produzione di bile, la diagnosi differenziale è un compito complesso. In caso di disturbi digestivi, è importante distinguere tra una carenza di bile e una riduzione della produzione di succo gastrico e/o di enzimi digestivi pancreatici.

Trattamento acholia

Il trattamento consiste nell'eliminare la causa dell'acolia. A seconda della patologia diagnosticata, vengono prescritti farmaci:

• agenti coleretici, come Cholenzym o Febichol; farmaci contenenti acido ursodesossicolico – Ursonost o Ursomax;
• epatoprotettori L'esfal, contenenti estratti di cardo mariano Hepatofal planta, ecc.

Ulteriori informazioni:

• Medicinali per la cura e il ripristino del fegato
• Come trattare la discinesia biliare

Come si svolge il trattamento fisioterapico, leggi nella pubblicazione –

Fisioterapia per la discinesia della cistifellea e delle vie biliari

E il trattamento a base di erbe è descritto in dettaglio nell'articolo - Rimedi popolari per il trattamento del fegato

Il trattamento chirurgico prevede interventi endoscopici nei casi di colestasi extraepatica, litotrissia laser o asportazione laparoscopica dei calcoli biliari, chiusura delle fistole biliari, posizionamento di stent nei dotti biliari per la loro dilatazione, ecc.

Prevenzione

In molti casi (patologie idiopatiche, autoimmuni e congenite) la prevenzione dell'acolia è impossibile.

Le principali misure per prevenire le malattie che colpiscono il sistema epatobiliare sono considerate una dieta equilibrata, l'astinenza dall'alcol e uno stile di vita sano. [ 4 ]

Previsione

Per la maggior parte dei pazienti affetti da acolia, la prognosi è favorevole, poiché il livello degli acidi biliari e l'efficienza della circolazione enteroepatica della bile in caso di carenza possono essere regolati da agenti farmacologici.