Malattie dei bambini (pediatria)

Anemia da carenza di ferro nei bambini

L'anemia sideropenica è una sindrome clinica ed ematologica basata su un disturbo della sintesi dell'emoglobina dovuto a carenza di ferro. La carenza latente di ferro, che rappresenta il 70% di tutte le condizioni di carenza di ferro, non è considerata una malattia, ma un disturbo funzionale con bilancio del ferro negativo; non ha un codice indipendente secondo l'ICD-10.

Displasia indifferenziata del tessuto connettivo

La displasia indifferenziata del tessuto connettivo non è un'entità nosologica unica, ma un gruppo geneticamente eterogeneo, un complesso di malattie multifattoriali, la cui base patogenetica è costituita da caratteristiche individuali del genoma; la manifestazione clinica è provocata dall'azione di condizioni ambientali dannose (fattori intrauterini, carenze nutrizionali).

Osteogenesi incompleta

L'osteogenesi imperfecta (osteogenesisimperfecta, malattia di Lobstein-Wrolik; Q78.0) è una malattia ereditaria caratterizzata da una maggiore fragilità ossea, causata il più delle volte da mutazioni nei geni del collagene di tipo I, dovute alla disfunzione degli osteoblasti, che porta all'interruzione dell'ossificazione endostale e periostale.

Sindrome di Ehlers-Danlos: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS; Q79.6) è una malattia geneticamente eterogenea causata da diverse mutazioni nei geni del collagene o nei geni responsabili della sintesi degli enzimi coinvolti nella maturazione delle fibre di collagene.

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria caratterizzata da un disturbo sistemico del tessuto connettivo (Q87.4; OMIM 154700). La trasmissione è autosomica dominante con elevata penetranza ed espressività variabile.

Trattamento dell'osteoporosi nei bambini

La correzione dell'osteoporosi nell'infanzia è complicata dal fatto che, a differenza di un paziente adulto con tessuto osseo formato, un bambino deve comunque accumulare calcio nelle ossa per raggiungere la massa ossea massima in futuro.

Diagnosi di osteoporosi nei bambini

Nella valutazione dei parametri biochimici sono obbligatori i metodi di ricerca di routine: determinazione del contenuto di calcio (frazione ionizzata) e fosforo nel sangue, escrezione giornaliera di calcio e fosforo nelle urine, nonché escrezione di calcio nelle urine a stomaco vuoto in relazione alla concentrazione di creatinina nella stessa porzione di urina.

Osteoporosi nei bambini

L'osteoporosi [osteopenia, diminuzione della densità minerale ossea (BMD)] è una malattia multifattoriale complessa con lenta progressione asintomatica fino allo sviluppo di fratture ossee.

Sintomi del rachitismo

Il rachitismo è una malattia che colpisce l'intero organismo e che causa una significativa disfunzione di diversi organi e apparati. I primi sintomi clinici del rachitismo si riscontrano nei bambini di 2-3 mesi di età. Nei neonati prematuri, la malattia si manifesta prima (dalla fine del primo mese).

Rakhitis

Il rachitismo è una malattia dei bambini piccoli causata da un'assunzione e/o formazione insufficiente di vitamina D nell'organismo, caratterizzata da una compromissione della formazione delle ossa e delle funzioni di vari organi e sistemi a causa di alterazioni nel metabolismo del fosforo e del calcio.