Malattie dei bambini (pediatria)

Malattie mitocondriali dovute a un'alterata ossidazione dei beta acidi grassi

Lo studio delle malattie mitocondriali causate da una compromissione della beta-ossidazione degli acidi grassi con diverse lunghezze di catena carboniosa è iniziato nel 1976, quando gli scienziati hanno descritto per la prima volta pazienti con deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media e acidemia glutarica di tipo II.

Malattie mitocondriali dovute a disturbi del ciclo di Krebs

I principali rappresentanti di questo gruppo di malattie sono legati principalmente alla carenza dei seguenti enzimi mitocondriali: fumarasi, complesso α-chetoglutarato deidrogenasi, succinato deidrogenasi e aconitasi.

Malattie mitocondriali dovute a difetti nella fosforilazione ossidativa

La frequenza di questo gruppo di malattie nella popolazione è di 1:10.000 nati vivi, mentre le malattie causate da un difetto del DNA mitocondriale sono circa 1:8.000.

Malattie mitocondriali dovute a un alterato metabolismo del piruvato

Tra le malattie geneticamente determinate del metabolismo dell'acido piruvico, si distinguono i difetti del complesso della piruvato deidrogenasi e della piruvato carbossilasi. La maggior parte di queste condizioni, ad eccezione del deficit della componente E,α, è

Tricopolidistrofia di Menkes

La tricopolidistrofia di Menkes (malattia dei capelli crespi, OMIM 309400) è stata descritta per la prima volta da J.H. Menkes nel 1962. L'incidenza della malattia è di 1:114.000-1:250.000 neonati. È ereditata con modalità recessiva legata al cromosoma X.

Sindrome di Wolfram: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Wolfram (sindrome DIDMOAD - Diabete Insipido, Diabete Mettito, Atrofia Ottica, Sordità, OMIM 598500) è stata descritta per la prima volta da DJ Wolfram e HP WagenerB nel 1938 come una combinazione di diabete mellito giovanile e atrofia ottica, a cui si sono successivamente aggiunti diabete insipido e perdita dell'udito. Ad oggi, sono stati descritti circa 200 casi di questa malattia.

Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers

La polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers (OMIM 203700) è stata descritta per la prima volta da B.J. Alpers nel 1931. La frequenza nella popolazione non è ancora stata stabilita. La trasmissione è autosomica recessiva. La localizzazione del gene non è stata stabilita.

Encefalomiopatia di Leah subacuta necrotizzante

La malattia è stata menzionata per la prima volta nel 1951. Ad oggi, ne sono stati descritti più di 120 casi. La malattia di Leigh (OMIM 256000) è una malattia geneticamente eterogenea che può essere ereditata per via nucleare (autosomica recessiva o legata al cromosoma X) o mitocondriale (meno comune).

Sindrome da delezione multipla del DNA mitocondriale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome da delezione multipla del DNA mitocondriale viene ereditata secondo le leggi di Mendel, il più delle volte in modo autosomico dominante.

Sindrome di Leber: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Leber (sindrome LHON - Leber's Hereditary Optic Neuropathy), o atrofia ereditaria dei nervi ottici, è stata descritta da T. Leber nel 1871.