Malattie dei bambini (pediatria)

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Lo spettro di malformazioni congenite è molto ampia, e più di 2/3 di questi difetti localizzati nel segmento inferiore del corpo (difetti dell'intestino distale, disturbi urinari, bacino e arti inferiori).

Sindrome Noonan: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Noonan prende il nome dall'autore che descrisse la malattia nel 1963. I neonati hanno un ritardo di crescita (lunghezza alla nascita di 48 cm) con un peso corporeo normale. Dalla nascita diagnosticata la malattia cardiaca congenita (stenosi valvolare dell'arteria polmonare, difetto del setto ventricolare), criptorchidismo nei maschi nel 60% dei casi, combinato deformità del torace.

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia congenita caratterizzata da una crescita troppo rapida in giovane età, asimmetria nello sviluppo del corpo, aumento del rischio di sviluppare il cancro e alcuni difetti alla nascita e una violazione del comportamento del bambino.

Sindrome di Shereshevsky-Turner

Sindrome di Turner (Sindrome Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich, sindrome 45, X0) è il risultato di assenza completa o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, è definito fenotipicamente femmina. La diagnosi è basata su manifestazioni cliniche ed è confermata dallo studio di un cariotipo.

Sindrome di Lejeune (sindrome da delezione del cromosoma 5): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Epidemiologia della sindrome di Leszmann. La frequenza della popolazione è sconosciuta. Non più dell'1% dei pazienti con ritardo mentale profondo presenta una delezione di 5p.

Sindrome di Wolff-Hirschhorn (breve aberrazione cromosomica 4): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Wolff-Hirschhorn è descritta in oltre 150 pubblicazioni.

Sindrome di Edwards (sindrome da trisomia sul cromosoma 18): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Sindrome Edwards (trisomia 18, trisomia 18 cromosoma) è causata da eccessiva 18th cromosoma e comprende tipicamente un intelligenza basso, basso peso alla nascita e malformazioni multiple, compresa espresso testa microcefalia sporgenti, orecchie impostato basso malformati e caratteristiche del viso.

Sindrome Patau (una sindrome di trisomia su un cromosoma 13)

La sindrome di Patau (trisomia sul 13 ° cromosoma) si sviluppa in presenza di un 13 ° cromosoma extra e comprende malformazioni del proencefalo, del viso e degli occhi; marcato ritardo mentale; basso peso alla nascita.

Sindrome di Down

La sindrome di Down è la sindrome cromosomica più comunemente diagnosticata. Clinicamente descritto da Down nel 1866. Karyotypically identificato nel 1959.

Malnutrizione nei bambini: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

I disturbi nutrizionali sono condizioni patologiche che derivano da un'assunzione inadeguata o eccessiva e / o dall'assorbimento di nutrienti. I disturbi dell'alimentazione sono caratterizzati da una violazione dello sviluppo fisico, del metabolismo, dell'immunità, dello stato morfofunzionale degli organi interni e dei sistemi corporei.

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