Malattie dei bambini (pediatria)

Sindrome NARP: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome NARP (debolezza neurogena, atassia, retinite pigmentosa) è stata descritta per la prima volta nel 1990. È ereditaria.

Sindrome MERRF

La sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) è stata descritta per la prima volta nel 1980. Successivamente, la malattia è stata identificata come una nosologia indipendente.

Sindrome di MELAS: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome MELAS (encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, episodi simil-ictus) è una malattia causata da mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale.

Sindrome di Kearns-Sayre: questa malattia è stata descritta per la prima volta nel 1958. La maggior parte dei casi è causata da ampie delezioni del mtDNA, di 2-10.000 bp. La delezione più comune è di 4.977 bp. Duplicazioni o mutazioni puntiformi sono estremamente rare.

Sindrome di Pearson

La sindrome di Pearson è stata descritta per la prima volta da N. A. Pearson nel 1979. Si basa su ampie delezioni nel DNA mitocondriale, localizzate principalmente nei mitocondri delle cellule del midollo osseo. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Pearson si manifesta sporadicamente.

Malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali sono un ampio gruppo eterogeneo di malattie ereditarie e condizioni patologiche causate da alterazioni nella struttura, nelle funzioni dei mitocondri e nella respirazione tissutale. Secondo ricercatori stranieri, la frequenza di queste malattie nei neonati è di 1:5000.

Trombocitopenia con assenza di osso radiale (sindrome TAP)

Nella trombocitopenia con assenza del radio, le proteine del latte vaccino possono essere considerate un tipo di allergene che causa trombocitopenia grave con elevata mortalità (60%), conseguenza dell'inferiorità morfologica o funzionale dei megacariociti del midollo osseo, caratteristica di questa malattia. Anche gli interventi chirurgici diventano un fattore di stress che causa trombocitopenia.

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è la causa più comune di ipogonadismo ipergonadotropo nei maschi. La frequenza di questa sindrome, secondo diversi autori, è di 1.300-1:1000 neonati maschi.

Associazione CHARGE

L'associazione CHARGE è un complesso di sintomi di difetti congeniti del bulbo oculare (coloboma), difetti cardiaci, atresia delle coane, ipoplasia dei genitali esterni e anomalie del padiglione auricolare nei bambini con ritardo dello sviluppo fisico.

Associazione VATER

Lo spettro dei difetti congeniti è molto ampio e più di 2/3 di questi difetti sono localizzati nel segmento inferiore del corpo (difetti dell'intestino distale, anomalie genitourinarie, ossa pelviche ed estremità inferiori).