Malattie dei bambini (pediatria)

Sindrome di Noonan: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Noonan prende il nome dall'autore che descrisse questa malattia nel 1963. I neonati presentano ritardo di crescita (lunghezza alla nascita 48 cm) con peso corporeo normale. Malformazioni cardiache congenite (stenosi valvolare dell'arteria polmonare, difetto del setto ventricolare), criptorchidismo nei maschi nel 60% dei casi e deformazione combinata del torace vengono diagnosticate fin dalla nascita.

Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia congenita caratterizzata da una crescita eccessivamente rapida nella prima infanzia, asimmetria nello sviluppo corporeo, un rischio aumentato di sviluppare cancro e alcuni difetti congeniti, nonché problemi comportamentali nel bambino.

Sindrome di Shereshevsky-Turner.

La sindrome di Turner (sindrome di Shereshevsky-Turner, sindrome di Bonnevie-Ulrich, sindrome 45, X0) è una conseguenza dell'assenza completa o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, fenotipicamente determinante il sesso femminile. La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche ed è confermata dall'esame del cariotipo.

Sindrome di Lejeune (sindrome da delezione del braccio corto del cromosoma 5): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Epidemiologia della sindrome di Lejeune. La frequenza nella popolazione è sconosciuta. Non più dell'1% dei pazienti con ritardo mentale grave presenta una delezione 5p-.

Sindrome di Wolff-Hirschhorn (sindrome della delezione del braccio corto del cromosoma 4): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è stata descritta in più di 150 pubblicazioni.

Sindrome di Edwards (sindrome da trisomia del cromosoma 18): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Edwards (trisomia 18, trisomia 18) è causata da un cromosoma 18 in più e solitamente comporta scarsa intelligenza, basso peso alla nascita e molteplici difetti congeniti, tra cui grave microcefalia, occipite prominente, orecchie basse e malformate e tratti facciali caratteristici.

Sindrome di Patau (sindrome da trisomia del cromosoma 13)

La sindrome di Patau (trisomia 13) si verifica quando è presente un cromosoma 13 in più e comprende malformazioni del proencefalo, del viso e degli occhi, grave ritardo mentale e basso peso alla nascita.

Sindrome di Down

La sindrome di Down è la sindrome cromosomica più frequentemente diagnosticata. Fu descritta clinicamente da Down nel 1866 e identificata cariotipicamente nel 1959.

Disturbi alimentari nei bambini: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

I disturbi nutrizionali sono condizioni patologiche che si sviluppano a seguito di un apporto e/o assorbimento insufficiente o eccessivo di nutrienti. I disturbi nutrizionali sono caratterizzati da alterazioni dello sviluppo fisico, del metabolismo, dell'immunità e dello stato morfofunzionale di organi interni e apparati.

Trattamento dell'obesità nei bambini

L'obiettivo del trattamento dell'obesità infantile è raggiungere l'equilibrio energetico tra consumo e dispendio energetico. Il criterio per l'efficacia del trattamento dell'obesità infantile è la perdita di peso. Una condizione necessaria per la dietoterapia in tutte le fasce d'età è il calcolo dell'apporto nutrizionale in base a proteine, grassi, carboidrati e calorie, confrontando il consumo effettivo con quello raccomandato.