Malattie dei bambini (pediatria)

Sintomi dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme si manifesta sotto forma di episodi di attacchi di dolore (crisi) associati all'occlusione capillare a seguito della spontanea "formazione falciforme" degli eritrociti, alternati a periodi di remissione. Le crisi possono essere provocate da malattie concomitanti, condizioni climatiche, stress, ed è possibile che si manifestino spontaneamente.

Cause e patogenesi dell'anemia falciforme

Il difetto principale di questa patologia è la produzione di HbS dovuta a una mutazione spontanea e delezione del gene della β-globina sul cromosoma 11, che porta alla sostituzione della valina con acido glutammico nella posizione VIP della catena polipeptidica (a2, β2, 6 val).

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una grave anemia emolitica cronica che si manifesta negli individui omozigoti per il gene falciforme ed è associata a un elevato tasso di mortalità.

Talassemie

Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di anemie ipocromiche ereditarie di gravità variabile, causate da un'alterazione della struttura delle catene globiniche.

Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'enzimopatia più comune è il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, riscontrato in circa 300 milioni di persone; al secondo posto c'è il deficit di piruvato chinasi, riscontrato in diverse migliaia di pazienti nella popolazione; altri tipi di difetti enzimatici dei globuli rossi sono rari.

Picnocitosi infantile.

Tra le malattie causate dalla rottura della struttura lipidica della membrana eritrocitaria rientra anche la picnocitosi infantile, che non è una patologia ereditaria persistente, ma ha una natura transitoria e una prognosi favorevole.

Deficit di piruvato chinasi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il deficit di attività della piruvato chinasi è la seconda causa più comune di anemia emolitica ereditaria dopo il deficit di G6PD. È ereditato con modalità autosomica recessiva, si manifesta come anemia emolitica cronica (non sferocitica), si verifica con una frequenza di 1:20.000 nella popolazione ed è presente in tutti i gruppi etnici.

Anemia emolitica nei bambini

La percentuale di anemia emolitica tra le altre malattie del sangue è del 5,3% e tra le condizioni anemiche dell'11,5%. Nella struttura dell'anemia emolitica, tra le altre malattie del sangue, l'anemia emolitica è di circa il 5,3% e tra le condizioni anemiche dell'11,5%. Nella struttura dell'anemia emolitica, predominano le forme ereditarie delle malattie.

Sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Schoffar)

La sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Chauffard) è un'anemia emolitica dovuta a disturbi strutturali o funzionali delle proteine di membrana, che si manifesta con emolisi intracellulare.

Trattamento della carenza di acido folico

Il risultato terapeutico ottimale si ottiene prescrivendo acido folico in una dose di 100-200 mcg al giorno. Una compressa contiene 0,3-1,0 mg di acido folico, la soluzione iniettabile contiene 1 mg/ml. La durata della terapia è di diversi mesi, fino alla formazione di una nuova popolazione di eritrociti.