Malattie dei bambini (pediatria)

Anemie sintomatiche

Lo sviluppo di anemia è possibile in una serie di condizioni patologiche apparentemente non correlate al sistema emopoietico. Di norma, non si presentano difficoltà diagnostiche se la patologia di base è nota e la sindrome anemica non prevale nel quadro clinico.

Anemia della prematurità

I principali fattori che contribuiscono allo sviluppo dell'anemia nel primo anno di vita nei neonati prematuri o sottopeso sono l'arresto dell'eritropoiesi, la carenza di ferro, la carenza di folati e la carenza di vitamina E.

Sindrome emolitico-uremica.

La sindrome uremica emolitica è stata descritta per la prima volta come malattia indipendente da Gasser et al. nel 1955, caratterizzata da una combinazione di anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia e insufficienza renale acuta ed è fatale nel 45-60% dei casi.

Metemoglobinemia

La metaemoglobina, a differenza dell'emoglobina normale, non contiene ferro ridotto (Fe2+), ma ferro ossidato (Fe3+) e, nel processo di ossigenazione reversibile, l'ossiemoglobina (Hb O2) viene parzialmente ossidata in metaemoglobina (Mt Hb).

Deficit di attività della glucosio fosfatisomerasi

Negli eterozigoti, l'attività della glucosio fosfato isomerasi negli eritrociti è pari al 40-60% della norma e la malattia è asintomatica. Negli omozigoti, l'attività enzimatica è pari al 14-30% della norma e la malattia si manifesta come anemia emolitica. Le prime manifestazioni della malattia si possono osservare già nel periodo neonatale: si notano ittero marcato, anemia e splenomegalia.

Anemia aplastica

L'anemia aplastica è un gruppo di malattie il cui sintomo principale è la depressione dell'ematopoiesi del midollo osseo, come risulta dai dati dell'aspirato e della biopsia del midollo osseo, e la pancitopenia periferica (anemia di gravità variabile, trombocitopenia, leucogranulocitopenia e reticolocitopenia) in assenza di segni diagnostici di leucemia, sindrome mielodisplastica, mielopatia e metastasi tumorali.

Anemia di Fanconi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'anemia di Fanconi fu descritta per la prima volta nel 1927 dal pediatra svizzero Guido Fanconi, che descrisse il caso di tre fratelli con pancitopenia e difetti fisici. Il termine "anemia di Fanconi" fu proposto da Naegeli nel 1931 per descrivere la combinazione di anemia di Fanconi familiare e difetti fisici congeniti.

Anemie da carenza di vitamina B6: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La vitamina B6 è presente in grandi quantità nelle verdure fresche, nei cereali, nel lievito, nella carne, nei tuorli d'uovo e in altri prodotti. Pertanto, una vera ipovitaminosi o avitaminosi di vitamina B6 è molto rara e si verifica principalmente nei neonati.

Anemie sideroblastiche nei bambini

Le anemie associate a una ridotta sintesi o utilizzazione delle porfirine (anemie sideroachrestiche e sideroblastiche) sono un gruppo eterogeneo di malattie, ereditarie e acquisite, associate a una ridotta attività degli enzimi coinvolti nella sintesi delle porfirine e dell'eme. Il termine "anemia sideroachrestica" è stato introdotto da Heylmeyer (1957). Nelle anemie sideroachrestiche, il livello di ferro nel siero è elevato.

Anemia cronica postemorragica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'anemia postemorragica cronica si sviluppa a seguito di emorragie minori ricorrenti a lungo termine. L'anemia postemorragica cronica nei bambini è la causa principale delle condizioni di carenza di ferro.