Malattie dei bambini (pediatria)

La neutropenia alloimmune, o isoimmune, dei neonati si verifica nel feto a causa dell'incompatibilità antigenica tra i neutrofili del feto e quelli della madre. Gli isoanticorpi della madre appartengono alla classe IgG, penetrano la barriera placentare e distruggono i neutrofili del bambino. Gli isoanticorpi sono solitamente leucoagglutinine, reagiscono con le cellule del paziente e del padre, ma non con le cellule della madre.

La sindrome di Shwachman-Diamond è caratterizzata da neutropenia e insufficienza pancreatica esocrina in associazione a displasia metafisaria (25% dei pazienti). L'ereditarietà è autosomica recessiva, ma sono presenti casi sporadici. La causa della neutropenia è il danno alle cellule progenitrici e allo stroma del midollo osseo. La chemiotassi dei neutrofili è compromessa.

La malattia granulomatosa cronica è una malattia ereditaria causata da un difetto nel sistema di formazione dell'anione superossido nei neutrofili in risposta alla stimolazione da parte di microrganismi. Questa malattia si basa su alterazioni geneticamente programmate nella struttura o sulla carenza dell'enzima NADPH ossidasi, che catalizza la riduzione dell'ossigeno nella sua forma attiva: il superossido.

L'anemia di Diamond-Blackfan è la forma più nota di aplasia eritroide parziale nei bambini. La malattia prende il nome dagli autori che descrissero quattro bambini con i segni caratteristici della malattia nel 1938.